Il progresso della ricerca nello studio della Sclerosi laterale amiotrofica parla anche calabrese. È stata appena scoperta una nuova tecnica per la diagnosi della Sla di tipo sporadico ed è stata messa a punto da un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania (Cnr-Irib).Fa parte di questo gruppo di lavoro anche Francesca Luisa Conforti dell’Università della Calabria. Dal 2019 Francesca Luisa Conforti è professore associato di Genetica Medica al Dipartimento di Farmacia, Scienze della Salute e della Nutrizione dell’Università della Calabria.
La studiosa calabrese ha quindi lavorato a uno studio importante i cui risultati sono pubblicati sulla rivista “Cells”. Di che cosa si tratta? Prelevando cellule del tessuto connettivo - fibroblasti cutanei- da pazienti affetti da Sla e studiandone i profili di espressione genica, il team ha identificato una “firma molecolare” che permette di discriminare i pazienti affetti da Sla di tipo sporadico - la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari - rispetto agli individui del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare. La Sla è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni ed è caratterizzata dalla debolezza e atrofia muscolare. Nonostante gli avanzamenti della ricerca, la diagnosi di tale patologia risulta spesso tardiva e complessa, a causa della natura non specifica dei sintomi iniziali e dell’eterogeneità caratterizzante la sua eziopatogenesi. «Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull'analisi dei profili di espressione genica – ha spiegato Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, oltre che coordinatore dello studio - ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche ma, a oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato».
«Nella ricerca - ha aggiunto il coordinatore Cavallaro - abbiamo osservato che i fibroblasti “memorizzano” il background genomico del paziente con Sla: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio».
Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella dell’Università degli Studi di Palermo e appunto Francesca Luisa Conforti dell’Università della Calabria. Conforti ha svolto attività di ricerca sulla genetica delle malattie neurodegenerative (1996-2018) all’Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio nazionale delle ricerche, Isn-Cnr, di Mangone nel Cosentino.
I principali settori di interesse riguardano le basi molecolari delle malattie neurodegenerative; in particolare, lo studio genetico delle forme familiari e sporadiche di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) mediante screening mutazionale e studi di Genome-wide analysis.
A questo proposito, Conforti ha collaborato a diversi progetti internazionali finalizzati all’identificazione di nuovi geni malattia per la Sla e sono stati sviluppati molti protocolli molecolari per la caratterizzazione di nuove mutazioni.
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